Årsaker til immundefekt hos barn

Forskere identifiserer årsak til medfødt immundefekt

08/18/2014

Europeiske forskere har klart å identifisere den genetiske årsaken til medfødt immunsvikt hos barn. Tilstanden kan behandles med et kjent bioteknisk legemiddel.

Genetisk årsak til immundefekt
Forskere i Europa har klart å identifisere den genetiske årsaken til medfødt immunsvikt hos barn. Først var leger og forskere kommer fra Hauner Children Hospital i München, Research Center for Molecular Medicine i Wien (CeMM) og Wien universitet Barnas Hospital samt andre forskningssentre i Europa til å innse at det er (i årsaken til forekommer hos barn immunsvikt SCN alvorlig kongenital nøytropeni ) er tilsynelatende en defekt i genet JAGN1. Forskerne rapporterte i journalen „Naturgenetikk“ om deres resultater.

Medfødte sykdommer forårsaket av mutasjoner
Forskerne hadde funnet denne mutasjonen hos 14 barn med slike sykdommer. I SCN pasienter som har, blant annet, symptomer som for tidlig tap av tenner, gingivitt, hyppige bakterielle infeksjoner, feber, munnsår, diaré, sår hals, eller frysninger. Også en økt risiko for akutt myeloide leukemi og knoglemarvsykdommer er forbundet med den. Kaan Boztug fra Wien CeMM forklarte i følge en melding fra nyhetsbyrået APA: „Oppdagelsen av JAGN1 mangel er et eksempel på det medfødte feil i immunitet kan være forårsaket av mutasjoner i gener, hvorav den ene var ikke engang som hittil er kjent, er at de spiller en rolle i immunsystemet.“

Primært på grunn av alvorlig mangel på visse immunceller
Boztug er den første forfatteren av en av de to studiene og oppdageren av de første pasientene med mutasjoner i JAGN1-genet. Sammen med München-forskeren Christoph Klein, var han i stand til å oppdage berørte familier og identifisere den genetiske defekten. Ifølge disse funnene er det alvorlig kongenital immunodeficiency SCN, som først og fremst til en alvorlig mangel på visse immunceller som kalles neutrofiler, er basert på, på grunn av en feil ved utvikling av nøytrofiler gjennom JAGN1 defekten.

Forskere testet mulige legemidler til behandling
Som et resultat oppdretts Gerald Wirnsberger ved Institutt for molekylærbioteknologi av det østrigske vitenskapsakademiet mus med denne genetiske defekten og den samme immundefekt som hos mennesker. Det har blitt funnet at JAGN1-defekten i neutrofile granulocytter mangler aktivt sporing av patogener som bakterier eller sopp. I tillegg er de også mindre giftige for bakteriene eller soppene eller heller mindre av det for å drepe dem. Forskerne testet endelig - også på mus - for behandling av mulige legemidler. De brukte bioteknologiske blodvekstfaktorer G-CSF og GM-CSF, som har vært kjent i årevis, for å fremme dannelsen av granulocytter. Disse stoffene brukes hovedsakelig til å støtte behandling av kreftpasienter til behandling av behandlingsrelatert immunfeil.

Legemidler kan påvirke pasienter med genetiske defekter
Interessant, i musene med JAGN1-defekten var kun GM-CSF (granulocyt-makrofagkolonistimulerende faktor) effektiv. „Behandling med GM-CSF-beskyttede mus med mutasjonen fra akselerert vekttap og raskere død etter en kunstig infeksjon med Candida albicans“, så forskerne. Gjær Candida albicans er blant annet hovedpatogenet for en vaginal gjærinfeksjon. I laboratoriet korrigerte GM-CSF også mangelen på hvite celleforsvar mot soppene i humane benmargsceller. For pasienter med JAGN1-gendefekt betyr dette at GM-CSF også kan fungere for dem. Det undersøkes nå i kliniske studier for å se om dette egentlig er tilfelle. (Ad)