Dele:
Når dine egne bein aldri finner fred, er risikoen for rastløse bensyndrom skyld
Om lag ti prosent av tyskerne er rammet av det såkalte Restless Legs Syndrome (RLS). Årsakene til sykdommen i rastløse, rastløse eller rastløse ben er så langt stort sett ukjent. Forskerne har imidlertid oppdaget nye genetiske risikovarianter for RLS.
Sterk trang til å flytte om natten
Pasienter med Restless Legs Syndrome (RLS) opplever en sterk trang til å flytte om natten og lider av ubehagelige opplevelser som smerter eller prikker i bena. Opptil ti prosent av den europeiske befolkningen er berørt, inkludert mange barn. Årsakene er stort sett ukjente. Et internasjonalt team oppdaget imidlertid nye genetiske risikovarianter.
Pasienter med Restless Legs Syndrome lider ikke bare av de faktiske symptomene på sykdommen, men har også konsekvenser som søvnforstyrrelser. Det er lite kjent om årsakene til sykdommen. Forskere har nå fått ny innsikt. (Bilde: bmf-foto.de/fotolia.com) Smerter og prikker i bena
I RLS oppstår symptomene når kroppen kommer til hvile. "Vanligvis er det om kvelden og om natten, når et trekk, tårer eller prikker i bena får seg til å føle seg," skriver den tyske rastløse benforeningen på deres hjemmeside.
"Av RLS-pasientene beskrives disse klager og ubehag vanligvis ganske annerledes. De kan forekomme på den ene siden eller på begge sider eller alternativt på den ene siden eller den andre, fortsetter eksperterne.
Men mange pasienter sliter ikke bare med de faktiske symptomene, men også med konsekvensene som søvnforstyrrelser, depresjon eller angst. I alvorlige tilfeller må de berørte ta hele sitt livs medisinering.
Det er lite kjent om årsakene til sykdommen
Det er lite kjent om de molekylære årsakene og de eksakte sykdomsmekanismer.
Prof. Juliane Winkelmann, professor i neurogenetikk ved Münchens tekniske universitet (TUM) og leder av Neurogenomics Institute ved Helmholtz Zentrum München, har forsket på denne nevrologiske sykdommen i mer enn ti år med teamet hennes.
Hun og hennes team har allerede vist at det også har genetiske årsaker. Sammen med internasjonale partnere i British Cambridge University og det amerikanske selskapet "23andMe" har det nå gjennomført verdens største studie på grunnlag av 45.000 pasienter, ifølge en uttalelse.
"Vi identifiserte totalt 19 risiko-assosierte varianter i genomet av studiekomponentene - 13 av dem er nye," dr. Barbara Schormair fra Institutt for Neurogenomics ved Helmholtz Zentrum München, en av de første forfatterne av studien, som nylig ble publisert i tidsskriftet "The Lancet Neurology".
"Vi er overbevist om at våre resultater øker forståelsen av de molekylære årsakene til Restless Legs Syndrome," sier eksperten.
Innate særegenheter av nervesystemet
Risikoassosierte varianter er punktlige særegenheter av det arvelige molekylet, dvs. sekvensen av bokstaver av DNA, som er mer vanlig blant de berørte enn blant de ikke-berørte.
Lokalt eller i det minste nær disse varianter er gener som har å gjøre med patogenesen.
Det internasjonale teamet sammenlignet de genetiske dataene fra 15.000 pasienter med de av 95.000 individer fra den generelle befolkningen.
I en annen studie med 31.000 nye pasientrekorder og over 280.000 kontrollposter ble resultatene senere bekreftet.
I tillegg undersøkte forskerne hvilke biologiske prosesser som er nært knyttet til risikovarianter og oppdaget overraskende fakta:
Gener som er involvert i den embryonale utviklingen av nervesystemet, viste seg spesielt i denne studien, selv om sykdommen vanligvis ikke vises før senere i livet.
"Dette antyder at medfødte særegenheter i nervesystemet blir tydelige senere i form av Restless Legs Syndrome. Ved å forstå dette bedre kan vi også tenke på passende terapier, sier prof. Winkelmann.
"Vår genetiske studie tar oss et stort skritt fremover for å finne nye og bedre medisiner for våre pasienter," sa eksperten.
Farlig stoff som behandlingsalternativ
Ifølge studiet teamet, kan talidomid være et mulig behandlingsalternativ - men med begrensninger. Legemidlet virker på en cellulær prosess, som også kan spille en rolle i rastløse bensyndrom i henhold til den nye studien.
Tidligere ble legemidlet brukt under merkenavnet Contergan som søvnhjelp i svangerskapet, men har resultert i fortsatt ufødte barn alvorlige misdannelser. Ofrene lider fortsatt av følgeskader.
I dag brukes stoffet mot visse kreftformer.
Imidlertid kan en mulig bruk for behandling av Restless Legs Syndrome hos ellers ubehandlede mannlige pasienter eller pasienter etter deres fruktbare fase, kun avgjøres etter nøye kliniske studier, ifølge forskerlaget. (Ad)