Senter for sjeldne sykdommer åpnet

Berlin Charité: Senter for sjeldne sykdommer åpnet

01.03.2011

Senter for sjeldne sykdommer ble åpnet mandag på Berlin Charité. Som Tysklands femte institusjon av denne typen er nå dedikert i Berlin, er et behandlingssenter eksplisitt de sjeldne sykdommene.

Sjeldne sykdommer (foreldrelaterte sykdommer) er et samlingsbegrep for alle sykdommer som, ifølge definisjonen av EU, lider under en av 2000 personer (færre enn 5 av 10 000 personer). På grunn av det lille antallet pasienter med de tilsvarende sykdommene, har sjeldne sykdommer ofte betydelige strukturelle problemer i pasientbehandling, diagnose og behandling. For å rette opp denne situasjonen, ble Senter for sjeldne sykdommer åpnet på den offisielle europeiske dagen med sjeldne sykdommer (28. februar 2011) ved Berlin Charité.

Sjeldne sykdommer for det meste kroniske livstruende sykdommer
Ifølge uttalelsen „Alliansens kroniske sjeldne sykdommer“ og andre selvhjelpsforeninger, er sjeldne sykdommer vanligvis livstruende, kroniske sykdommer som påvirker flere organsystemer og krever snarest tverrfaglig behandling for å sikre tilstrekkelig medisinsk behandling for pasienter. Mye av de sjeldne sykdommene (ca. 80 prosent) skyldes genetiske årsaker, ifølge eksperterne. I det nye senteret for sjeldne sykdommer vil være „Moderne metoder for genomanalyse (...) bidrar til å diagnostisere sjeldne sykdommer bedre og raskere“ sa direktøren for Institutt for medisinsk genetikk og human genetikk ved Charité, Stefan Mundlos. Kombinasjonen av diagnostisk og klinisk kompetanse, samt en mer intensiv konsultasjon av legene på stedet, er ment å rette opp de strukturelle problemene i pasientomsorgen i fremtiden. For tiden vil det nye sentrum ved Berlin Charité fokusere mer på sjeldne sykdommer i barndommen og ungdomsårene, men i fremtiden vil det i økende grad fokusere på omsorg for voksne pasienter.

Spesielle sentre tilbyr tverrfaglig omsorg
I tillegg til spesialiserte sentre for sjeldne sykdommer i Freiburg, Tübingen, Frankfurt (Main) og Bonn nå fokuserer også på Berlin Charité en tilsvarende enhet tverrfaglig diagnose, behandling og forskning på sjeldne sykdommer. Spesielt vil barna og deres foreldre som er berørt, bli spart den noen ganger år lange odysen fra spesialist til spesialist, sa direktøren for Institutt for medisinsk genetikk og humangenetikk. Senteret bør også være kontaktpunkt for spesialist og barnelege med informasjonsbehov og fungere som et grensesnitt mellom praksis og grunnforskning. Til tross for åpning fra fem spesialiserte sentre for sjeldne sykdommer, og den planlagte åpningen av et annet anlegg i Heidelberg, problemet med manglende forskningsmidler kan imidlertid ennå ikke løses, understreket Charité Dean Annette Grüters-Kieslich. Mens det støttet anledning den internasjonale dagen for sjeldne sykdommer, for eksempel Eva Luise og Horst Köhler Foundation med sin forskningspris på 50.000 euro igjen forskning på sjeldne sykdommer, men samlet er det her, i henhold til Charité Dean fortsatt henger langt bak.

Forskningsunderskudd innen sjeldne sykdommer
Dermed er ikke bare mangel på diagnostiske og behandlingsstandarder i de sjeldne sykdommer ekstreme vanskeligheter, men også mangelen på forskningsinteresse. Fordi de farmasøytiske selskapene har liten innsats for å utvikle nye stoffer og terapier på grunn av de lave salgsmulighetene innen sjeldne sykdommer. Fordi de sjeldne sykdommene i Tyskland alene er rammet av mer enn fire millioner mennesker (omtrent 30 millioner i Europa), men for hver enkelt sykdom er pasientallene ekstremt lave. Området her varierer fra en 2000 innbyggere til hundre tusen hver. For eksempel gir de tilsvarende preparatene knapt noen penger i forhold til de såkalte vanlige sykdommene, og forskningsmiljøene til de farmasøytiske selskapene er tilsvarende lave. Av denne grunn har enkelte stater og EU allerede vedtatt forskrifter og lover som skal forbedre forskningen innen sjeldne sykdommer. For eksempel får farmasøytiske selskaper som utvikler nye legemidler til behandling av sjeldne sykdommer, til godkjenning i EU og USA. (Fp)

Les om dette emnet:
Sjeldne sykdommer: Leger informere
Senter for sjeldne sykdommer åpnet

Bilde: Gerd Altmann