Fenomenet sjeldne sykdommer

Leipzig Universitetssykehus informerer om sjeldne sykdommer

28/02/2014

I anledning dagen for sjeldne sykdommer, Universitetssykehuset Leipzig informert om detaljene i disse uvanlige sykdommer og gjorde det klart at i Tyskland alene, flere millioner mennesker lider av slike sykdommer. Selv om de enkelte sykdommene er sjeldne på egenhånd, vet eksperter generelt om 7.000 sjeldne sykdommer. For å forbedre omsorgen for de berørte, skal det etableres et spesialsenter for sjeldne sykdommer på Leipzig Universitetssykehus.

Som sjeldne sykdommer er definert i Europas sykdommer, hvor ikke mer enn fem av 10.000 mennesker lider, rapporterer Universitetssykehuset Leipzig. „ Disse inkluderer for eksempel arginin-ravsyre-sykdom, Osler's sykdom og deletjonssyndrom 22q11“, så meldingen til sykehuset. Disse er vanligvis svært alvorlige sykdommer „Både for pasientene og for deres familier er forbundet med høye belastninger og fører delvis til døden i barndommen eller ungdomsårene.“

Nesten halvparten av pasientene med sjeldne sykdommer
På Universitetssykehuset og Polyklinikken for pediatrisk og ungdomsmedisin lider Leipzig ifølge informasjon de sykehuset „Nesten hver andre pasient har en sjelden sykdom.“ Klinikkdirektøren Professor dr. Wieland Kiess forklarte det „Dette er ofte svært alvorlige sykdommer som krever tverrfaglig behandling og omfattende omsorg.“ I Leipzig Universitetssykehus er det rammet barn og unge i gode hender. Sykehuset tilbyr maksimal omsorg og har mange eksperter, „som sporer sykdomsårsaken i nært samarbeid og velger blant de mulige behandlingsalternativene som er mest vellykkede for hver pasient“, forklarte professor Kiess. Legen forklarte videre at i framtiden tverrfaglig omsorg for pasienter med sjeldne sykdommer i Leipzig „bli tatt til et nytt nivå“ burde. Her, med involvering av ulike disipliner, er allerede forberedelser på vei for å sette opp et spesielt senter for sjeldne sykdommer. „De sjeldne sykdommene har vanligvis begynnelsen i barndommen. Derfor er det fornuftig at et slikt senter er utformet av barn og ungdomsmedisin“, understreket professor Kiess.

Tidligere ville de berørte ganske enkelt ha dødd
For 100 år siden døde barn ofte av sult og smittsomme sykdommer, dette har redusert som velstand og helseforbedring bedre. Men er nye vanlige sykdommer, slik som kardiovaskulær sykdom, kreft, fedme og allergier tilsatt, noe som også representerer en ikke skal undervurderes helserisiko, sier professor Kiess. „Den velstand har ikke bare produsert de vanligste sykdommene, men tillater også at dagens barn og unge kommer med svært ulike og svært sjeldne sykdommer til oss og kan behandles“, så fortsett å hælde. For 100 år siden ville de berørte, ifølge eksperten „Bare døde uten å innse hva de hadde.“ Med det planlagte omsorgssenteret håper professor Kiess igjen en betydelig forbedring for de berørte pasientene.

Samarbeid i behandlingen av sjeldne sykdommer
Selv om et enkelt senter ikke kunne dekke alle 7.000 sjeldne sykdommer, men her ta tak i „Forening av alle eksperter, gjennom hele Tyskland og Europa“, forklarte professor Kiess. Som et eksempel, legen kalte en familie med ett års barn som er innlagt på Universitetssykehuset Leipzig, fordi det er alltid tilsynelatende umotivert sykdommer oppstår. Dette barnet er på sykehus av en pilot, en svært erfaren barnelege, og legen starter umiddelbart de neste trinnene „fra involvering av kolleger i human genetikk og laboratoriemedisin til distribusjon av eksperter fra alle klinikker og institutter på universitetssykehuset“, rekkevidde, forklarte professor Kiess. I tillegg vil vi holde øye med om „I et annet senter er det en spesialist som er veldig kjent med denne spesielle sykdommen“, legen fortsetter. I så fall ville denne absolutte ekspert også være involvert. „Det er også et senter for sjeldne sykdommer“, understreket professor Kiess. (Fp)