Hemmeligheten om den lille fremmede mammaen fra Chile har blitt avslørt

Puslespill løst for den antatte fremmede

Det ulastelige skjelettet til den fremmede skapningen ble oppdaget i en lærveske bak en øde kirke i Atacama-ørkenen i Chile. Den lille skapningen er bare seks inches lang og har et konisk hode, bare ti par ribber og ben som ligner på et åtte år gammelt barn. Den mummifiserte varen ble først handlet på det svarte markedet som et fremmed lik og endelig kom i hendene på en spansk handelsmann. Nå ble det utført en rettsanalyse som løste den lille nørdens gåte.

Den lille skapningen ble kalt "Ata". Forskere ved University of California San Francisco (UCSF) og Stanford University har utvetydig bevist at det er menneskelig. Ata har DNA fra en menneskelig kvinne med en blanding av innfødt amerikansk og europeisk forfedre. Denne blandingen er typisk for kroppens plassering. Likevel er funnet et vitenskapelig fenomen fordi Ata har en håndfull sjeldne genetiske mutasjoner. Noen av disse mutasjonene ble først oppdaget på kroppen. Resultatene av analysen ble publisert i journalen "Genom Research".

Ata er tilsynelatende en baby med sjeldne mutasjoner som døde kort tid før eller kort tid etter fødselen. (Bilde: Bhattacharya S et al.)

Mutasjoner forårsaket det rare utseendet

"Den bioinformatikk analyse i studien førte til oppdagelsen av nye og sjeldne ondsinnede varianter i genene til Ata-fenotype" Sanchita Bhattacharya, forklarte en bioinformatikk forsker ved UCSF i en pressemelding Universitetet i studien resultatene. Analysen var svært vanskelig på grunn av den svært begrensede mengden informasjon om prøven og den manglende slektshistorien, noe som gjør dette til et unikt tilfelle.

Datamaskinstøttet analyse

Forskerne brukte den såkalte "Human Phenotype Ontology (HPO)", en database som inneholder generelle genomiske data i samsvar med generene til det gåtefulle liket. I en første analyse fant forskerne 64 genvarianter som var sannsynligvis skadelige. Sammenligningen med HPO-databasen viste at de fleste mutasjonene hadde å gjøre med skjelettsystemet. Dette resulterte i dvergisme og de ti par ribber som først ble observert i Ata.

Sjeldne mutasjoner

Resultatene viste fire førstegangsdetekterte genetiske mutasjoner i gener som forårsaker beinforstyrrelser som skoliose eller orgelskift. I tillegg er to andre mutasjoner involvert i produksjon av kollagen blitt oppdaget.

Omvendt rekkefølge

Forskerne rapporterer at de kom til resultatene ved å bruke en tilbakegående tilnærming i analysen. I stedet for å starte med en beskrivelse av sykdom og for å se etter en mutert gen, forskere, hele arvematerialet til "pasienter" startet med databasen for å matche for å se hvordan det skiller seg fra en vanlig prøve. De genetiske variasjonene som kommer ut av denne sammenligningen viste da på en upartisk måte hva disse prosessene er.

Ata hjelper dagens medisinske teknologi

"Analyse av en prøve gåtefull som i Ata kan lære oss hvordan vi skal håndtere medisinske prøver som er berørt av flere mutasjoner," sier Atul Butte, leder av "Institute for Computational Science Health" ved UCSF. Ved undersøkelse av genomene av pasienter med uvanlige syndromer, kan det være genetisk mer enn ett gen eller en bane som ikke alltid vurderes.

Ata ble opprinnelig ansett som en fremmed

De første undersøkelsene på Ata ble utført av mikrobiologi og immunologi professor Garry Nolan ved Det medisinske fakultet ved Stanford University. Han mottok en telefonsamtale fra en venn som sa at han kanskje hadde funnet en ekte fremmed. «Ingenting som det var blitt sett før,» sier Nolan.

Videre forskning på Ata

Nolan mener at videre undersøkelser av Ata's for tidlig aldring kan være en fordel for pasienter. "Kanskje det er en måte å akselerere beinvekst hos mennesker," forklarer Nolan. Dette kan hjelpe mennesker med bein sykdommer.

En begravelse for lille Ata?

Nolan håper at en dag Little Ata vil få en skikkelig begravelse. "Vi vet nå at Ata er et barn og sannsynligvis døde enten før eller etter fødselen," sier Nolan. Han fortaler at Ata blir brakt tilbake til opprinnelseslandet og begravet i henhold til lokalbefolkningenes toll. (Vb)