Genetisk test oppdager arvelige sykdommer hos spedbarn

Ny genetisk test bestemmer arvelige sykdommer hos babyer på 50 timer

04.10.2012

Arvelige sykdommer kan oppdages hos babyer med en ny genetisk test tilsynelatende på bare to dager. Som USAs forskersteam ledet av Carol Jean Saunders fra Children's Mercy Hospital i Kansas City „Science Translational Medicine“ rapporter, kan den nye metoden brukes til å undersøke hele DNA fra en baby ved hjelp av en enkelt dråpe blod.

Genetiske lidelser er ofte vanskelig å oppdage hos nyfødte. Som fremdriften av disse sykdommene også ofte „er ekstremt rask“, Ifølge amerikanske forskere på Barnas sykehus i Kansas City er det behov for en rettidig diagnose. Men for mange av de mer enn 3500 tidligere kjente monogene sykdommene, er det ingen pålitelig, rask diagnostisk prosedyre. På grunn av „enormt unmet behov for forbedret molekylær diagnostikk hos spedbarn“ Amerikanske forskere har nå utviklet en genetisk test i „50 timer en differensial diagnose av genetiske sykdommer“ gjør.

Gentest gir resultater på arvelige sykdommer etter 50 timer
Den nye genetisk test for bestemmelse av genetiske sykdommer hos babyer baserte, så vel som tidligere metoder på en sekvensering av gener på en blodprøve. Det er spesielt, ifølge amerikanske forskere, den hastigheten som den nye metoden gir resultater på. Mens tidligere fremgangsmåter som allerede er behov for test av et enkelt gen i flere uker, vil den nye genetisk test levere resultater etter 50 timer, rapport Saunders og medarbeidere i tidsskriftet „Science Translational Medicine“. I den utviklede prosedyren sekvenseres det komplette DNA fra babyen fra en bloddråpe og undersøkes for endringer ved hjelp av ny programvare. I tre av fire tilfeller har den nye genetiske testen for kritisk syke babyer levert en riktig diagnose innen to dager, skriver amerikanske forskere.

Rask diagnose forbedrer behandlingen av babyer med arvelige sykdommer
Forskerteamet ledet av Carol Jean Saunders konkluderer med at den nye genetisk test for bruk er godt egnet til neonatal intensivavdeling ekspert for å diskutere mulige genetiske årsaker til dagens uspesifikke symptomer. Her spesielt haster allerede tilbudt å begynne så tidlig som mulig på grunnlag av en pålitelig diagnose, riktig behandling. Rundt 500 genetiske sykdommer kan oppdages ved hjelp av den nye prosessen mye tidligere enn før, så uttalelsen av amerikanske forskere. Direktøren for Institutt for Human Genetics ved Universitetssykehuset Aachen, Klaus Zerres, vurdert utviklingen av nye genetiske tester til nyhetsbyrået „dpa“ enn „Resultat av nye tekniske muligheter“ og la til dette „sikkert ekstremt nyttig i disse tilfellene“ var. Fordi en rask diagnose alltid gir fordeler. Men det må huskes at selv med den nye testen, kan ikke alle arvelige sykdommer bestemmes nøye.

Videre akselerasjon av diagnostisk prosedyre planlagt
En annen ulempe med genetisk testing for analyse av arvelige sykdommer hos spedbarn er de relativt høye kostnadene. Prosedyren er relativt dyrt på rundt $ 7 600 og er absolutt ikke standardprøven for alle nyfødte. For det første vil de amerikanske forskerne nå teste prosedyren i minst 100 andre barn, og hvis det er mulig, bør en forkortelse av diagnoseperioden oppnås i 36 timer, skriv Saunders og kollegaer. Ifølge forskerne lider om lag tre prosent av barn i USA av genetiske sykdommer, og 20 prosent av barnedødene i USA er forårsaket av disse sykdommene. Til dato dør mange av de berørte babyene før noen diagnose er gjort, rapporterer Saunders og kollegaer. Den nye genetiske testen kan gi en betydelig forbedring her. Men han tilbyr også økonomiske fordeler, siden tidlig diagnose eliminerer ytterligere undersøkelser og sykehusoppholdet kan forkortes betydelig på grunn av den umiddelbare starten av behandlingen, rapporterer amerikanske forskere. (Fp)

Les om:
Arvelige sykdommer kurere med stamceller?
Blodprøve for Downs syndrom utvalg av mennesker?
Ny tidlig påvisning av sykdommer hos foster

Bilde: Martin Gapa