Genetiske tester er utviklet for å hjelpe syke nyfødte

Genetiske tester er laget for å hjelpe syke babyer

03/12/2014

Hvert år er tusenvis av terminalt syke barn født i USA. National Health Institute støtter nå prosjekter for å vurdere mulighetene og risikoen for neonatal gensekvensering. Genetisk testing kan hjelpe noen syke barn.

Farlig lavt blodsukkernivå
Ifølge ulike pressemeldinger var Kira Walker bare tre uker gammel da hennes mor oppdaget at noe var galt med babyen hennes fordi hun alltid var sulten. Barnelærer diagnostisert et farlig lavt blodsukkernivå som i det lange løp kan føre til hjerneskade. Da alle behandlingsmetodene mislyktes, rådde legen foreldrene til å få jenta genetisk undersøkt. De gjorde og to dager senere, var testresultatet av hele genomet tilgjengelig. I følge dette hadde jenta arvet en mutasjon fra sin far som forstyrret insulinproduksjonen. Men ikke alle cellene gjennomførte denne endringen. Resultatet var at halvparten av bukspyttkjertelen ble fjernet og et halvt år etter prosedyren, var jenta frisk.

Noen barn kan ha vært i stand til å hjelpe genetisk testing
Tusenvis av terminalt syke barn blir født hvert år i USA. Mange dør før leger kan fortelle hva de lider av. Noen kan ha vært i stand til å hjelpe en genetisk test. høylytt „Verden“ nå, (ca 3,6 millioner euro) gitt National Institute of Health, USA fire prosjekter ved to universiteter og to sykehus, deriblant Barnesykehuset, som behandlet Kira med fem millioner amerikanske dollar til de muligheter og risiko ved gensekvensering av nyfødte estimat. I et Boston-sykehus, for eksempel, skal 400 barn undersøkes genetisk, som tilsynelatende blir født helt sunt. Forskere i en alder av fem vil se om kunnskap om genetisk predisponering har påvirket utviklingen og behandlingen av barn sammenlignet med barn som gjennomgår rutinemessig screening.

Universiteter ønsker å håndtere etiske og juridiske spørsmål
Først og fremst ønsker universiteter å håndtere etiske og juridiske problemer. For eksempel, hva skal foreldrenes omfattende genetiske rådgivning se ut, hvem skal ha tilgang til svært sensitive data, eller hva foreldre kan gjøre med kunnskapen om at barna har genmutasjoner? Vet du om mangler som ikke kan behandles av alle, eller at ingen vet i dag hvilke sykdommer de kan forårsake? Et problem her er at det ofte oppstår en kunnskap, som er psykologisk lastet, men ikke åpner en meningsfylt handling.

Menneskelige genetikere advarer mot for mye håp
Ifølge pressemeldinger mener regissøren ved Max Planck-instituttet for molekylærgenetikk i Berlin, Hans-Hilger Ropers, at genomsekvensering, særlig av nyfødte, er et ekte skritt: „Et barn er født med misdannelser, hvorav noen er kirurgisk korrigert. Men da kommer det til ekstremt sviktende å trives, du gjør alt for å holde barnet levende, men til slutt svikter leveren.“ I et slikt tilfelle kan en genetisk analyse ha bidratt til å finne et raskere svar. Selv om den menneskelige genetiker ser gode grunner til genetisk testing, advarer han mot for mye håp: „Andelen behandlingsbare genetiske defekter er fortsatt lav.“

Bruk av genetisk testing i de senere årene er betydelig utvidet
I de senere år har bruk av genetisk testing blitt betydelig utvidet. Det tyske etikkrådet forklarte i en pressemelding i fjor: „Med lavere kostnader og raskere analyse, samt diagnostiske tjenester som når ut til kundene direkte via Internett, har flere og flere mennesker tilgang til genetisk diagnostikk.“ Det tyske råd for økonomiske eksperter har utstedt i alt 23 anbefalinger om gen diagnostikk, inkludert „Forbedringer i å informere befolkningen, samt opplæring, opplæring og opplæring av helsepersonell om tilgjengelige genetiske tester, relevans og gyldighet“ samtaler. I tillegg kreves endringer i Genetisk Diagnostikkloven, „å sikre høye standarder for utdanning og råd i møte med nye utviklinger.“ (Sb)

Bilde: Gabi Schoenemann