Genterapi for boble babyer

Immunfeil hos boblebarnene kan behandles ved genterapi

25.08.2011

Genterapi kan brukes til å oppdage den ekstremt sjeldne immunbrist SCID („alvorlig kombinert immundefekt“) i såkalt „Boble babyer“ kan bli løst. Bobby Gaspar og Adrian Thrasher fra University College London (UCL) rapport i siste nummer av tidsskriftet „Science Translational Medicine“ fra to studier hvor flere barn som lider av den svært sjeldne sykdommen i immunforsvaret, kunne leve relativt symptomfrie i minst ni år ved hjelp av eksperimentelle genterapier.

SCID pasienter som lider av andre ting, er en feil eller mangel på T-lymfocytter, og dermed betydelig svekket immunsystem klimaanlegg, rapportere UCL forskere. Sykdommen er forårsaket av en medfødt genetisk defekt og har effekten av å eliminere immunsystemet av de berørte, og dermed gjøre dem ekstremt utsatt for noen form for infeksjon. For egen beskyttelse er pasientene derfor allerede isolert i barndommen i en steril blære, derav navnet „Boble baby“ røre. Uten medisinsk behandling fører SCID-sykdom vanligvis til døden i løpet av få måneder, ifølge de britiske forskerne. Typiske tegn på SCID inkluderer utviklings- og vekstforsinkelser, tilbakevendende infeksjoner, spesielt i luftveiene (lungebetennelse) og kronisk diaré.

I sin nyere utgave rapporterer Bobby Gaspar og Adrian Thrasher to studier som vurderer sykdomsprogresjonen klokken 16 „Boble babyer“ studerte under eksperimentell genterapi. For å korrigere immunmangelen tok forskerne bloddannende stamceller fra barnets beinmarg og satt inn intakte gener i cellene. De genetisk modifiserte stamceller ble deretter plantet til pasienter mellom fire måneder og fire år, i håp om å korrigere immunforstyrrelsene. Ifølge UCL forskere har den nye behandlingsmetoden vært vellykket hos 13 av de 16 barna. Selv om immunforsvaret ikke nådde normale prestasjonsnivåer, ble mottakelsen for infeksjoner betydelig redusert, og pasientene var i stand til å lede et relativt symptomfritt liv, rapporterer de britiske forskerne. Barnene måtte ikke lenger leve i en steril blære, kunne gå på en vanlig skole og nyte hverdagen med sine venner, ifølge Bobby Gaspar og Adrian Thrasher. To av de 16 deltagerne, men romanen behandling ble forlatt av tekniske grunner, og i dag fikk hun en kunstig administrert enzym som manglet deres immunsystem til å stabilisere deres helse, forskerne rapporten i tidsskriftet „Science Translational Medicine“.

En av barna, ifølge forskerne i genterapi, utviklet en leukemi (blodkreft), som skal betraktes som en alvorlig kontraindikasjon. Lignende problemer har oppstått allerede i genterapiforsøk i Frankrike og i de nye metoder synes generelt ikke å bli undervurdert risiko, så uttalelsen av forfatterne av studien i sin nåværende publikasjon. Barnet som ble rammet av de nåværende studiene, ble umiddelbart gitt kjemoterapi for å stoppe veksten av kreftceller. Til tross for risikoen for leukemi, gir forskning i behandling av SCID et stort håp i genterapi. Således, ifølge presentasjonen i kommentarene til dagens studier, blir den allerede brukt i Frankrike, Italia og USA. Ikke bare er det mulig å transplantere genetisk modifiserte bloddannende stamceller fra pasientens eget knoglemarv, men stamceller fra en giver kan også brukes, ifølge UCL-forskerne. Men ifølge eksperterne kan dette ikke være helt uproblematisk, da det er fare for at kroppen vil avvise de fremmede cellene. En bruk av kroppens egne stamceller vil gi betydelige fordeler her, ifølge vurderingen av Bobby Gaspar og Adrian Thrasher. (Fp)

Les også:
Blodsykdom: genterapi med bivirkninger
Leversykdom behandlet med stamceller
Genetisk defekt av sjeldne dverghet dekodes

Bilde: Gabi Schoenemann