Split suppositorium avslører metabolsk sykdom

Ser ned i nakken, avslører sjeldne metabolske sykdommer

09/02/2014

Et tysk-hollandsk team av forskere har dechifisert en tidligere ukjent metabolsk sykdom. Konsekvensene av sykdommen er mange og kan være dødelig. Nesten alle berørte pasienter har et splittet stikkpiller i svelget.

Sykdom kan være dødelig
En tysk-nederlandsk forskerteam har vært i stand til å dekode en tidligere ukjent metabolsk sykdom. På grunn av en genetisk defekt påvirket av enzymet fosfoglukomutase mangler en (PGM 1). Spesielt med stor innsats, kan kroppen ikke stole på lagret energi reserver (glykogen). Implikasjonene av dette er mange og kan noen ganger være dødelig: muskelnedbrytning, rød urin etter stor innsats, leversykdom, farlig lavt blodsukker og alvorlig sykdom i hjertemuskelen.

Enkel diagnose og gunstig terapi
Etter publisering i tidsskriftet „New England Journal of Medicine“ i forrige uke presenterte forskere fra universitetene i Münster og Nijmegen sitt arbeid på fredag. Forskerne fant ikke bare en enkel diagnose, men også billig terapi. felles for nesten alle berørte pasienter som de har en splittet drøvel i halsen. Det var indikasjoner på at sukker galaktose kan nesten utlignet enzymet mangel. Under fordøyelsen, kan mange mennesker vinne galaktose fra melkesukker (laktose), som er tilgjengelig, blant annet i drugstores og supermarkeder. Legene anbefaler folk også veldig energiezehrendem sport fra.

Enkelere utseende i nakken
Thorsten Marquardt, leder av innfødte metabolske sykdommer ved Münster Universitet, forklarte: „Et enkelt utseende i nakken kan dermed gi bevis på alvorlig sykdom med potensielt dødelige konsekvenser.“ I fremtiden kunne leger i ulike disipliner korrekt tolke symptomene på sykdom, så hans håp. „Fra mitt synspunkt er nyfødt screening fornuftig å gjenkjenne tidlig på denne farlige sykdommen“, så Marquardt.

Barnlig veksthemming og fravær av pubertet
Gaven av morsmelk kan bro med den genetiske defekten, den første måneden hos nyfødte. Dette har, slik at sykdommen forblir ofte et høyt laktoseinnhold etter fødselen uten symptomer. Ifølge studien, kan det være vekstretardasjon og noen jenter i puberteten være ute hos eldre barn uten behandling. Imidlertid kan forskerne ennå ikke si hvor mange som er berørt av metabolsk sykdom. En utviklet i Münster blodprøve vil bringe en pålitelig diagnose. (Ad)