Kritisk brukte trisomittester har blitt mye brukt

Kontroversielle trisomittester brukt 10.000 ganger

03/17/2014

Gravide kvinner kan bruke en blodprøve for å avgjøre om deres ufødte barn har Downs syndrom. Disse trisomittester har blitt brukt ca. 10.000 ganger siden lanseringen i 2012. Men kritikere krever fortsatt et forbud mot disse testene.

Test har blitt sterkt kritisert siden introduksjonen
Den 21. mars arrangeres World Down Syndrome Day, arrangementer rundt om i verden for å øke den offentlige bevisstheten om problemet. Ved denne anledningen vil det sikkert oppstå diskusjoner om en kontroversiell diagnostisk metode igjen. Fordi Trisomie blodprøve av Konstanzer-selskapet Lifecodexx, er sterkt siden introduksjonen i år 2012 med vilkår som „utvalg“, „Diskriminering mot funksjonshemmede“ og „ulovlig“ blitt kritisert. Som ulike aviser med henvisning til nyhetsbyråets dpa-rapport, sier medisinsk direktør for Lifecodexx, Wera Hofmann, men at testen nå har etablert seg. Imidlertid holder den funksjonshemmede representanten for Baden-Württemberg, Gerd Weimer, seg imot: „Designer babyen står ut på horisonten.“ Han fortsatte: „Dette må forstås og diskuteres sosiopolitisk.“

Fra den ferdige niende uken av svangerskapet
Ved hjelp av en blodprøve av gravide, den såkalte „PraenaTest“ ekskluder eller bekreft trisomier 21, 18 og 13 hos det ufødte barnet. Siden lanseringen i august 2012 har testen blitt brukt på flere tusen svangerskap. „Vi nærmer oss 10.000“, sier markedsføringsleder Elke Decker. Av disse kom omtrent halvparten av blodprøver fra Tyskland, men testen ble også brukt over hele verden. Prøver ble også sendt fra Sveits, Ungarn, Bulgaria, Tyrkia og Dubai. Testen vil bli utført hos kvinner som har fullført den niende uken av svangerskapet, og som har økt risiko for tromomiene hos det ufødte barnet. Kostnadene på 825 euro måtte betales av pasientene selv. Når en kvinne bestemmer seg for å ta testen, sender legekontoret blodprøver til selskapet som inneholder fragmenter av mor og barns genom.

Dato for World Down syndromsdagen valgt med vilje
Laboratoriet bruker deretter blodprøven i flere trinn for å ekstrahere genomet som barnets DNA er bestemt for, forutsatt at dets andel i det er minst fire prosent. „Vi ser da for å se om mengden barndoms genetisk materiale for et gitt kromosom er forhøyet for å bestemme en tilsvarende trisomi hos det ufødte barnet“, Hofmann sier. For eksempel, i Downs syndrom, er det 21. kromosomet til stede i tre eksemplarer. Karakteristisk for dette er fysiske abnormiteter og redusert intelligens. For World Down Syndrome Day, som refererer til denne trisomien 21, ble datoen bevidst valgt: 21. mars symboliserer den tredobbelte tilstedeværelsen av det 21. kromosom. I Tyskland ligger ved siden av „PraenaTest“ Det er for tiden to andre ikke-invasive tester tilgjengelige. For en ting „Panorama Test“ selskapene Natera og Amedes, som har vært på markedet siden sommeren 2013, så vel som „Harmoni test“ Det amerikanske selskapet Ariosa, som er tilgjengelig siden høsten 2013. I begge testene foregår evalueringen i USA.

Stor nøyaktighet av slike blodprøver bekreftet
Som Heinz-Alfred Hagemann fra den profesjonelle foreningen av etablerte prenatale leger (BVNP) sa, var Lifecodexx en pioner i Tysklands godkjente, ikke-invasive tester. Selskapet er også orientert „svært streng i gendiagnostikkloven“ og har startet en oppfølgingsstudie i Tyskland. I følge selskapet vil studien sjekke i praksis etter levering dersom resultatet var riktig. Nøyaktigheten er derfor 99 prosent. Den store nøyaktigheten av slike blodprøver er nylig demonstrert i a „New England Journal of Medicine“ publisert studie bekreftet. Dermed gir de sjelden feil resultater enn de konvensjonelle undersøkelsesmetodene.

Disability Commissioner krever et forbud mot testing
På slike tester, men det er fortsatt mye kritikk. Noen ser fortsatt diskriminering av funksjonshemmede. Testen bryter med „mot den normale rett til livet som er fastsatt i FNs konvensjon om rettigheter til funksjonshemmede og må være forbudt landsdekkende“, sa Baden-Württemberg Disability Commissioner. „Vi trenger en bred sosial diskusjon om prenatal diagnostikk så snart som mulig.“ I USA er det selskaper som kan teste opptil 80 parametere i blodet. „Dette starter med genetiske defekter for kroniske sykdommer som revmatisme eller astma“, Så Weimer. Han var bekymret for at når dette ble brukt i Tyskland, ville trykket være for stort for de som bringer et sykt barn til verden uten en tidligere test. „Jeg tror det er en forferdelig utvikling.“ Kort tid etter at testen ble lansert, hadde Caritas Disability Assistance kalt politikk og samfunn, „å sterkt talsmann for et samfunn av mangfold som også gleder seg over barn med genetiske funksjonshemninger i deres midte.“ I henne „Bonn-erklæringen“ krevde organisasjonen, „Enhver form for offentlig sosial press på foreldre til funksjonshemmede barn må motvirkes.“

Testene inneholder kun begrenset mengde informasjon
Lifecodexx avviser kritikk av testene. Hofmann sier: „Vi oppfatter dette som en unnskyldning.“ De ikke-invasive blodprøver, i motsetning til de konvensjonelle invasive testene, for eksempel ved punktering av sukkerkaken, er risikofri. „Vårt firma har besluttet å tillate disse testene. Nå kritiserer den raskere tilgangen er threadbare.“ Av de analysene som er utført hittil, er 98 prosent inkonsekvente. „Hvis disse kvinnene ble undersøkt invasivt, ville de være på unødig risiko for abort.“ Et uoppdaget testresultat betyr imidlertid ikke automatisk at barnet er sunt. „Omtrent fire prosent av alle nyfødte har arvelig sykdom“, Hofmann sier. „Andre sykdommer oppstår, for eksempel, fra komplikasjoner før, under og umiddelbart etter fødselen.“ Hagemann sa også at testene bare inkluderte en begrenset mengde informasjon. „De kan bare si noe om de genetiske disposisjonene“, så legen. „Men ingenting om en evaluering av hele barnet og hans livskvalitet.“ (Ad)