Dele:
Studier Hvorfor barn av eldre mødre er oftere født med Downs syndrom
Med mors alder øker risikoen for at barnet ditt har en kromosomfeil som Downs syndrom (trisomi 21). Forskere fra Østerrike har kommet litt nærmere på spørsmålet om hvorfor dette er slik.
Gjennomsnittlig alder av mødre øker mer og mer
Gjennomsnittsalderen til mødre fortsetter å stige. Dette medfører noen helserisiko. For eksempel øker risikoen for abort, graviditetsdiabetes og overføring av genetiske defekter. Risikoen for kromosomal abnormitet hos babyen, som den som forårsaker Downs syndrom (trisomi 21), øker med mors alder. Frykten for trisomi er stor, selv om eksperter gjentatte ganger peker på at barn med Downs syndrom ikke er syke, men bare langsommere. Det bidrar til å lære mer om kromosomale defekter og hvordan de videreføres. Østerrikske forskere har fått ny innsikt her.
Bilde: Photographee.eu - fotolia Bare ett kromosom er for mye
Downs syndrom er den vanligste genetiske psykiske funksjonshemningen. Bare ett kromosom er for mye i genomet av de berørte. For mange år siden ble mekanismene til Downs syndrom avkodet. Forskere ved Institutt for molekylærbioteknologi (IMBA) fra det østerrikske vitenskapsakademiet har nå funnet ut mer om forholdene. Som nyhetsbyrået APA rapportert, har Wien forskere oppdaget at delingen av eggceller hos pattedyr er avhengig av et proteinkompleks som omgir kromosomer før fødselen og gjennom årene kan gå tapt. Dette kan forklare hvorfor barn av eldre mødre er mer sannsynlig å lide av Downs syndrom.
Veldig langvarig proteinkompleks
Selv om dette cohesin-komplekset er bemerkelsesverdig langvarig, kan det gå tapt irreversibelt fra kromosomene gjennom årene. Det sies at manglende evne til eggcellene til å forny det ringformede båndet som holder kromosomene sammen, kan bidra til aldersrelatert forekomst av defekt kromosomseparering. I en trisomi finnes et enkelt kromosom i tillegg til det vanlige settet av kromosomer. Den viktigste risikofaktoren for utvikling av trisomier hos barn, for eksempel Downs syndrom, der tre kopier av kromosom 21 er til stede, ifølge APA rapporten, alderen til mor. Tapet av kohesin kan være en årsak her. For flere år siden ble det observert at kohesin blir ustabil i aldrende oocytter.
Første bevis i tidligere undersøkelser
"Mitt team og jeg ønsker å finne ut hvordan kromosomene blir holdt sammen i eggcellen fra fødsel til eggløsning ved cohesin komplekse," forklarte hovedforfatter Kikue Tachibana-Konwalski publisert i tidsskriftet "Current Biology" studien. Studien er basert på Tachibana-Konwalskis arbeid som postdoktor ved Oxford University (UK). Der forskerne undersøkte om cohesin fornyes i eggceller i løpet av en periode på to til tre uker før eggløsning (eggløsning) og fant ingen bevis for det. Det ble rapportert at dette ga det første beviset på at kohesin er bemerkelsesverdig vedvarende i oocytter.
Aldersrelatert tap er sannsynligvis irreversibelt
Generelt blir proteiner i de fleste celler i kroppen fornyet innen få timer. Imba-undersøkelsen fant imidlertid at sammenholdet opprettholdes i voksne mus i minst fire måneder og fornyer seg ikke. Som nevnt i APA-meldingen betyr dette at mennesker som sammenhenger kan holde sammen kromosomene i kvinners egg i flere tiår uten fornyelse. Ifølge forskerne er det aldersrelaterte tapet av kohesin fra kromosomene sannsynligvis irreversibel. Det neste trinnet er å finne ut de molekylære årsakene til dette tapet. (Ad)