Dele:
Død av Stephen Hawking Scientist overgikk til uhelbredelig nevropati ALS
- Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
- Død av Stephen Hawking
- Inkursabel nervesykdom
- Genetisk faktor
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS): Incurable muskuløs og nervøs sykdom
Selv om muskel og nervesykdom er amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er kjent i over 100 år, men det er fortsatt ingen behandling mot den. Nå har britiske forsker Stephen Hawking døde av den uhelbredelige sykdommen. Forskere identifiserte nylig den vanligste genetiske faktoren av familial ALS.
Det er fortsatt ingen kur for muskel- og nervesykdommen Amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Nå er astrofysikeren Stephen Hawking død av den sjeldne sykdommen. (Bilde: Zerbor / fotolia.com) Stephen Hawking døde av uhelbredelig nevropati
Da Stephen Hawking ble diagnostisert med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) i 1963, fortalte legene at han bare hadde få år til å leve. Du burde ikke være riktig.
Selv om halvparten av alle ALS pasienter dø innen tre år fra virkningene av uhelbredelig sykdom, men den britiske fysikeren og astrofysiker som oppnådd takket være sitt vitenskapelige arbeid verdensberømte, døde av nervesykdom først nå, i en alder av 76 år.
I omtrent 50 år måtte forskeren stole på rullestol. Han mistet også muligheten til å snakke i midten av 1980-tallet og har siden brukt en stemmedatamaskin.
Hans sykdom syntes å ha vært en sjelden form for ALS som utviklet seg sakte og hadde ingen effekt på enten bevissthet eller kognitive evner.
I andre pasienter er sykdommen mye mer dramatisk og fører til døden i løpet av få år.
Inkursabel nervesykdom
Den sjeldne nervesykdommen Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) har vært kjent i rundt 100 år, men mange mennesker kjenner det bare siden den såkalte "Ice Bucket Challenge".
Tusenvis av mennesker rundt om i verden hente isvann over hodet for å samle inn penger til ALS-forskning.
Den nevrodegenerativ sykdom som kan blant annet voldsomme muskelkramper og alvorlige svelgeproblemer, noe som fører til død av motoriske nevroner og således jevnt progressiv paralyse.
"Hvert år får omtrent en av to av 100 000 mennesker ALS. Sykdommen starter vanligvis mellom 50 og 70 år, men påvirker sjelden yngre voksne. Menn blir syk oftere enn kvinner, "skriver det tyske samfunnet for muskelsykdommer (DGM) på deres hjemmeside.
Den relativt sjeldne sykdommen er ikke herdbar hittil. Selv om ALS ble bedre kjent i løpet av sommeren 2014 med "Ice Bucket Challenge", er behandlingen fortsatt vanskelig, særlig fordi de virkelige årsakene ikke kunne identifiseres.
Men forskere har nå oppdaget den vanligste genetiske faktoren av familial ALS.
Samspill mellom flere genetiske mangler
Forskere ved Ulm Hospitalet har oppdaget mutasjoner i KIF5A gen som kan forårsake arvelig variant av den neurodegenerative sykdommen amyotrofisk lateral sklerose (ALS).
Ifølge en kommunikasjon er dette den genetiske faktoren som hittil har blitt oppdaget mest hos pasienter, noe som bidrar til utviklingen av ALS.
Den nylig publisert i det prestisjetunge tidsskriftet "Brain" studien forsterker også ideen om at den dødelige sykdommen er en kombinasjon av flere gene defekter underliggende.
Sykdom fører vanligvis til døden i løpet av få år
Som regel forårsaker den komplekse og nåværende uhelbredelige neurodegenerative sykdommen at ALS skal dø i løpet av tre til fem år etter sykdomsutbruddet.
Den sporadiske varianten er differensiert fra den arvelige ("familial") formen, som utgjør bare om lag ti prosent av sykdommene. I begge tilfeller er sykdommen ennå ikke forstått.
Imidlertid, takket være de siste fremgangene i DNA-sekvenseringsteknologi, har forskere vært i stand til å identifisere flere gener hvis mutasjon er en predisposisjon til ALS.
Imidlertid forklarer disse mutasjonene bare årsaken til mindre enn 25 prosent av alle tilfeller.
Flere genmodifikasjoner fungerer sammen
Nå forskere fra Ulm har Nevrologisk avdeling (rehabilitering og universitetssykehusene Ulm) og det svenske universitetet i Umeå DNA av 426 ALS pasienter som hadde en annen syke slektninger minst i forhold til en sunn kontrollgruppe (ved hjelp av såkalte "total-exome sekvense ").
Forskere ledet av professor Jochen Weishaupt og professor Peter Andersen var i stand til å identifisere tre såkalte spleisesetemutasjoner i den C-terminale domene av genet KIF5A pasienter med ALS, som fører til et tap av funksjon av det tilsvarende gen.
I tre studerte familier var arveligheten av sykdommen knyttet til en slik mutasjon over flere generasjoner.
I tillegg, fant forfatterne i et antall pasienter med familiær ALS anrikning av enkeltnukleotidpolymorfi (enkeltnukleotidpolymorfi / SNP) rs113247976, som også er relatert til KIF5A gen.
"I seks prosent av familiære ALS-pasienter var vi i stand til å oppdage denne polymorfismen, og igjen hadde 50 prosent av dem minst en mutasjon i et annet kjent ALS-gen. Dette indikerer at mange genetiske defekter ofte interagerer i sykdomsoverføring, "forklarer professor Weishaupt og første forfatter Dr. Ing. David Brenner.
Av alle de genetiske endringene som finnes hos ALS-pasienter over hele verden siden 1993, er rs113247976 den mest omfattende genetiske faktoren som bidrar til sykdommen.
Andre nevrologiske lidelser assosiert med det berørte genet
KIF5A-genet er tegningen for et protein som er involvert i transport av stoffer i aksen til en nervecelle. Studieresultatene understreker betydningen av intracellulære transportprosesser i ALS sykdomsutvikling.
I tillegg er andre nevrologiske sykdommer med forskjellige endringer i genet assosiert KIF5A (arvelig spastisk paraplegi, Charcot-Marie-Tooth sykdom type 2, neonatal problematiske myoklonus).
I fremtiden kan de nylig publiserte funnene bidra til nye molekylære terapier.
"I sammendraget, denne studien legger KIF5A til en voksende liste av gener som vil føre til ALS, og det utvider spekteret av mutasjoner i dette genet," sier professor Albert Ludolph, medisinsk direktør i Ulm stresset Nevrologisk avdeling.
Den høye forekomsten av SNP KIF5A rs113247976 hos familiære ALS-pasienter drev også hypotesen om en kombinasjon av forskjellige gendefekter hos en pasient. Dette kan også genetisk forklare noen av de sporadiske, ikke-familiære ALS-tilfellene.
Ny innsikt i årsakene til ALS
Andre forskere har fått viktig innsikt i årsakene til ALS de siste årene.
For eksempel har australske forskere funnet nye genvarianter som bidrar til sykdommen i mange tilfeller.
Ifølge en uttalelse, som ble publisert på portalen "Science Daily" sa professor Naomi Wray fra University of Queensland: "Disse tre nye gener åpne opp nye muligheter for forskning for å forstå en kompleks og ødeleggende sykdom som det i dag ingen effektiv behandling ennå. "
Studieresultatene av nederlandske forskere er også interessante. Som eksperter fra Utrecht-universitetet i journalen "Yrkes- og miljømedisin" rapporterte, synes også elektromagnetiske felt ALS utløse. (Ad)