Dele:
Forskere oppdager gen for høyt blodtrykk
Berlins forskere fra Max Delbrück senter for molekylær medisin (MDC) og Charité har oppdaget et gen som utløser en alvorlig form for høyt blodtrykk. Samtidig forårsaker det "brachydactyly", kortfinger. Resultatene kan også hjelpe høye blodtrykkspasienter som ikke lider av den genetiske defekten.
Sjeldne former for arvelig hypertensjon skyldes et bestemt gen
Når en pasient først diagnostiseres som å ha høyt blodtrykk hos en pasient, er det høy sannsynlighet for at han eller hun vil reagere med et uttrykk som "Dette er i vår familie". Fordi ofte ikke bare et familiemedlem er berørt. I mellomtiden vet vi at 60 prosent av blodtrykket påvirkes av gener. Normalt er imidlertid bare "tilbøyelighet" av blodet arvet å strømme med for mye trykk gjennom karene. Bare faktorer som overvekt, mangel på mosjon og høyt salt diett, forårsaker derfor hypertensjon. Ofte er en endring i en sunnere livsstil allerede en forbedring.
Oversikt over mulige hjertesykdommer. Bilde Henrie / fotolia Vanligvis er høyt blodtrykk ikke forårsaket av bare ett gen. I stedet avhenger reguleringen av blodtrykk av flere gener. Et unntak er en sjelden form for arvelig høyt blodtrykk, noe som forskere rundt Friedrich Luft fra Max Delbrück senter for molekylær medisin (MDC) og Charité nylig har kommet til med. I nesten to tiår har de viet deres forskning til et spesifikt, men langt ukjent gen, hvor de kunne omgir seg i en kromosom 12-region. Etter sekvensering av noen enkeltes genom, lyktes de å identifisere genet som forårsaker ikke bare alvorlig hypertensjon, men også misdannelser av fingerbenene i alle de som bærer den.
Gene utløser hypertensjon ved å endre de vaskulære muskelcellene
"Da vi begynte med forskning av sykdommen i 1994, den største av de berørte familier for første gang undersøkt i Tyrkia, var det ingen moderne metoder for gensekvensering eller de omfattende genet databaser," sier Sylvia Bähring, siste forfatter av publiseringen av forskningsgruppen av luft over det lange søket etter årsaken til arvelig sykdom. "Til slutt tok en 16 år gammel tyrkisk gutt oss på sporet av genet. Han er nesten vår gull skatt av genetikk, "forskeren forklarte:". Den spesifikke punktmutasjon som dukker opp med ham i genet PDE3A rammer hovedsakelig på blodtrykket, men neppe på skjelettet av ".
Dette er den første etter at mendelsk reglene arvelig form av hypertensjon, hvor ikke salt, nyrefunksjonen og den kompliserte renin-angiotensin-systemet, men detaljene av fartøyene forårsaker problemer. Fordi genet PDE3A utløser en økt aktivitet av blodkarets muskelceller og en endring i deres struktur. Bähring anbefaler derfor å konsentrere seg mer om karene og deres særegenheter i studiet av hypertensjonen "vanlig sykdom". "Vi har vist i vår studie er at for utviklingen av disse genetisk arvelig form for høyt blodtrykk er bare blodårene av betydning og ikke bare nyrene," sa Bähring. Selv hos høyt blodtrykkspasienter som ikke har noen genetisk spesifisitet, spiller ikke salt alltid en rolle. "Det kan også være noen av dem en hyperaktivitet av enzymet i muskelcellene før, har vi funnet familier med den endret gen", "tagesspiegel.de" siterer forskeren.
Kun seks familier over hele verden er klar over den genetiske mangelen
Hittil er kun seks familier over hele verden kjent for å lide av den genetiske defekten. Allerede i ung alder, lider de av ekstremt høye blodtrykksnivåer og gir seg et slag - uten medisinsk behandling - før 50 år. I tillegg har de bemerkelsesverdig korte fingre, fordi genet PDE3A ikke bare påvirker høyt blodtrykk, men også veksten av bruskcellene og dermed lengden av fingrene.
I neste trinn vil forskerne se nærmere på oppførselen til genet i de vaskulære muskelcellene og finne ut om dette kan spesifikt motvirkes. Luft og hans kolleger publiserte sine funn i journalen Nature Genetics. (Ag)