Spina bifida (åpen bak)

Spina bifida - en medfødt neural tube misdannelse

Ryggmargsbrokk (i dagligtale "Åpen rygg" eller "eddy gap") er en vanlig utviklingsforstyrrelse av det nevrale røret under begynnelsen av embryonal utvikling. Denne misdannelsen forårsaker utviklingsskader på ryggraden og ryggmargen. Avhengig av omfanget og plasseringen av nevrale røret er effektene ganske forskjellige. Risikominimere tiltak, for eksempel å ta folinsyre, tidlige diagnoser i livmoren og forskjellige behandlingsmetoder tillate å forhindre denne misdannelse i noen grad, og for å tilveiebringe en relativt høy livskvalitet og levealder etterlatte barn.

innhold

• Spina bifida - en medfødt neural tube misdannelse
• En kort oversikt
• definisjon
• symptomer
• årsaker
• diagnose
• behandling
• Naturopatisk behandling
• Nåværende tilstand av forskning

En kort oversikt

Følgende oppsummerer hva som nøyaktig karakteriserer nevralrørsdefekten i en spina bifida og hvordan du best reduserer risikoen for denne misdannelsen. Hver kvinne med lyst til å få barn bør informeres om dette og motta medisinsk rådgivning. Deretter er de detaljerte beskrivelsene av det kliniske bildet og de tilsvarende terapeutiske alternativene oppført.

I ca ett av tusen barn utvikles spina bifida i løpet av tredje til fjerde uke av svangerskapet. (Bilde: VadimGuzhva / fotolia.com)

Hva er en åpen rygg??

Begrepet "åpen rygg" Neuralrohrfehlbildungen er oppsummert i utviklingsstadier av tidlig embryo periode i det tyske språket, de utviklingshemmede såkalte spina bifida skyldes. Denne feilen manifesterer allerede i tredje til fjerde uke av graviditet, ved at nevrale røret ikke lukker helt. Den skade på ryggraden (ryggvirvlene gap), og eventuelt også til rygghjernehinnene og selve ryggmargen, resulterende, resultere i ulike former og grader av sykdommens alvorlighetsgrad. I tillegg til en ikke er utvendig synlig og for det meste lettere form av ryggmargsbrokk occulta, er det mye mer sannsynlig å være åpne og synlige defekter, ryggmargsbrokk. Mens enklere former kan forbli symptomfri eller ofte bare har milde symptomer, er det ofte ikke fører til alvorlige symptomer og vidtrekkende konsekvenser som påvirker livet til nyfødte sterk i spina bifida.

Viktigste forebygging: folsyre

Hver gravid kvinne er i fare for å utvikle en spina bifida hos ufødte barn ved ca. 1: 1000. Hittil er den største risikofaktoren for denne typen misdannelse mangelen på folat i tidlig embryonisk utvikling. Derfor er det viktigste forebyggende tiltaket at kvinner i fertil fødsel, og spesielt kvinner som vil og kan bli gravid, bruker folsyretilskudd for å øke inntaket og tilgjengeligheten av folat. Offisiell anbefaling for denne målgruppen er å starte minst fire uker før graviditet med et daglig inntak på 400 mikrogram folatekvivalenter. Inntaket skal fortsette til slutten av graviditetens første trimester.

definisjon

Begrepet spina bifida kommer fra latin og betyr "split spinous prosess", som refererer til den bakre spinøse prosessen til vertebralbuen (Prosess spinosus). På tysk er også sykdommen referert til som en "vertebral kolonne" eller oftere som en "åpen rygg". Strengt tatt beskriver uttrykket "åpen tilbake" imidlertid bare en av de eksisterende sykdomsformer, den såkalte spina bifida aperta.

Spina bifida er den nest vanligste medfødte misdannelsen, i Sentral-Europa om hvert 1000. nyfødt er rammet. Jenter er mer sannsynlig å ha denne lidelsen enn gutter.

I den åpne formen av nevrologmisformasjon danner spina bifida aperta, en huddekket cyste vanligvis over den fremspringende ryggmargen. (Bilde: freshidea / fotolia.com)

Spina bifida aperta

I tillegg til vertebrale buer, er spinal meninges (meninges spinales) og muligens ryggmargen også inkludert i misdannelsene i denne åpne og synlige form av sykdommen. Disse bøyes synlig utover. I den enkleste varianten av dette skjemaet, den såkalte meningocele, går bare ryggskinneskinnene gjennom et gap i vertebralbuen. Posisjonen til ryggmargen i seg selv endres ikke. Denne typen misdannelse manifesteres av en huddekket cyste.

I den alvorlige og mest vanlige manifestasjonsformen, er meningomyelocelen splittet, og i tillegg til ryggmargenmembraner, oppstår deler av ryggmargen (myelon) også på utsiden. Det resulterende fremspringet er vanligvis dekket bare av en tynn hud. I sjeldne tilfeller er ryggmargenen selv helt fri (Rachischisis).

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta er navnet på den obstruksive eller usynlige sykdommen. Det er en buegap, men ryggmargen og ryggmargen påvirkes ikke. Dette uttrykket vises ikke eksternt, og er derfor ofte oppdaget ved et uhell ved undersøkelser av ryggen.

En dermal sinus er den enkleste form for spaltning, vanligvis uten symptomer. Ytterligere konsekvensskader er ikke helt utelukket. Den lille gangen mellom hudoverflaten og spinalkanalen opptrer vanligvis som en liten pore på ryggen. Siden denne minimale åpningen er en potensiell infeksjonskilde, blir dette ofte lukket kirurgisk.

symptomer

I ganske lett og usynlig form er det mulig at (i utgangspunktet) ingen symptomer og sykdommen kan forbli uoppdaget.

Men hvis det er åpen form, spina bifida aperta, og ryggmargen og ryggmargen påvirkes, kan det få en mild til svært alvorlig innvirkning på de berørte. Ubehaget som er forårsaket, er ganske forskjellig og avhenger av plasseringen av spaltdannelsen (for eksempel lumbar eller thoracic vertebra area), samt på tilstedeværelsen og omfanget av ryggmargenskader.

Ulike symptomer følger med det kliniske bildet, fra organ dysfunksjon for å fullføre paraplegi. (Bilde: Dan Race / fotolia.com)

Ved milde klager forstår man i denne sammenheng nedsettelser av gangevnen i forskjellig styrke. Symptomene kan imidlertid også være alvorlige. De spenner fra organ dysfunksjon for å fullføre paraplegi.

Berøres av skader på ryggmargen, indre organer, fører det vanligvis til dysfunksjon i mage, tarm og blære. I en forstyrret blærefunksjon oppstår i løpet av sykdommen ofte ugyldig lidelser i urinblæren (inkontinens, bly blære og overløp inkontinens), urinveisinfeksjoner. På sikt kan dette forringe nyrefunksjonen. I tillegg kan sensoriske forstyrrelser, for eksempel for smerte, forekomme.

Sequelae og komplikasjoner

Skjelettdeformiteter og fellesmangelposisjoner forekommer i forbindelse med skade på knoggen eller som følge av muskelforlamning. En kjent konsekvens er den såkalte klubben.

Ofte forårsaker en alvorlig spina bifida aperta en sirkulasjons- eller dreneringsforstyrrelse av cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske). Den resulterende CSF-akkumuleringen fører til at ventriklene (hjernekamrene) utvides og en såkalt hydrocephalus (hydrocephalus) form. Dette kan allerede oppstå før fødselen. Avhengig av alvorlighetsgraden, kan dette føre til epileptiske anfall i det videre forløb.

Chiari malformasjon

Uttrykket "Chiari misdannelse" (etter at den først ble beskrevet av Hans Chiari) er oppsummert forskjellige forandringer i lillehjernen, som hovedsakelig er forbundet med vann. I en bestemt form, den såkalte Chiari misformasjon type II, er det en forskyvning av cerebellum og en misdannelse av hjernestammen. Denne sykdommen skjer nesten alltid med spina bifida i lumbalområdet og i ca 80 prosent av de berørte er en hydrocephalus.

Inntak av folsyrepreparater før og under tidlig graviditet har vist seg å redusere risikoen for neutronrørsdefekt hos ufødte barn. (Bilde: rosinka79 / fotolia.com)

årsaker

Så langt er de eksakte årsakene til denne feilen på ryggraden ennå ikke kjent. Det er imidlertid påpekt at genetiske faktorer og ytre påvirkninger spiller en viss rolle i denne prenatale misdannelsen.

Risikofaktorer inkluderer sykdom og medisinering under graviditet. Er tidlig i svangerskapet som dårlig kontrollert diabetes mellitus før eller utviklet en kvinne på denne tiden svangerskapsdiabetes, kan dette favorisere forekomsten av ryggmargsbrokk. Også plassert epilepsi, med bruk av antiepileptiske legemidler, feber og fedme i de første ukene av svangerskapet er forbundet med en økt risiko for sykdom i forbindelse.

Folatmangel har høy risiko

Den viktigste og velkjente risikofaktoren er imidlertid mangel på folat, som tilhører gruppen av B-vitaminer og spiller en viktig rolle i vekstprosesser, celledeler og bloddannelse. Sannsynligheten for neuralrørsdefekter på grunn av folatmangel kan reduseres betydelig ved å ta folsyretilskudd. Folsyre er den syntetisk produserte formen av vitamin folat. Det har vist seg at risikoen er redusert med 70 prosent, dersom tilstrekkelig substitusjon av folsyre foregår før graviditet. Ifølge det tyske ernæringsforeningen anbefales det at alle kvinner tar 400 mikrogram folatekvivalenter, vanligvis i tablettform, minst fire uker før og til slutten av graviditetens første trimester. Det økte behovet for folat kort før og under graviditeten kan ofte ikke oppfylles, selv med et målrettet kosthold.

Når man tar hensyn til ulike påstander og studier om hvorvidt for mye folsyre eller for mye folat kan forårsake helseskader, har den europeiske fødevaresikkerhetsmyndigheten (EFSA) definert trygge daglige maksimumsnivåer. Dette gjelder for voksne ved 1000 mikrogram per dag. Dette er imidlertid ikke en øvre grense for å forhindre mulige farer for overdreven inntak av folsyre. Snarere er denne begrensningen ment å bidra til det faktum at nevrologiske symptomer på en mulig vitamin B12-mangel ikke er dekket.

Spina bifida kan også bli fremmet av diabetes under graviditet. (Bilde: Artur foto / fotolia.com)

diagnose

Ulike studier har vist tegn på spina bifida ofte før fødselen. I prenatal ultralyd, en redusert omkrets av skallen, forstørrede hjernehulene og tegn på hodet og hjernen (Lemon Sign, Banana Sign) indikerer misdannelsen. Den såkalte triple-testen, en blodprøve mellom den 15. og 20. uken av svangerskapet, gir også bevis på muligheten for en åpen rygg.

Videre kan en ekstra fostervannundersøkelse bidra til å bekrefte den første mistanke. Hvis visse hormoner og enzymer oppdages, kan det trekkes konklusjoner om sannsynligheten for en eksisterende nevralrørsdefekt. En pålitelig diagnose kan imidlertid ikke gjøres med 100% sikkerhet på dette tidspunktet. Det er ikke uvanlig at en hydrocephalus blir oppdaget på et senere stadium i svangerskapet, og først da er det oppdaget en nevralrørsdefekt. De mulige effektene kan ennå ikke vurderes. Bare plasseringen av ryggradssviktet tillater antagelser om mulige fremtidige verdifall.

Etter fødselen er de synlige misdannelsene på baksiden lett gjenkjennelige. Også hudendringer (unormal hårhet), dimples eller vedlegg i midtlinjen kan gi ledetråder. Ulike undersøkelsesmetoder er tilgjengelige for å avgjøre hvor alvorlig problemet er. Blant annet brukes følgende metoder:

• Generelle nevrologiske, ortopediske og oftalmologiske undersøkelser,
• Røntgen,
• Beregnet tomografi (CT),
• ultralyd,
• Magnetic Resonance Imaging (MR).

Situasjonen er annerledes med skjult form, spina bifida occulta. Dette er vanligvis bare oppdaget ved et uhell under en røntgenundersøkelse av ryggraden, eller det gjenstår ofte ukjent.

Visse tegn i en prenatal ultralyd kan indikere tidlig på en nåværende nevralrørsdefekt. (Bilde: serhiibobyk / fotolia.com)

behandling

Behandling av spina bifida avhenger av typen og omfanget av misdannelsen til stede - så langt det kan bestemmes. I tilfelle av milde misdannelser med mindre effekter eller et helt symptomfritt sykdomsforløp, kan behandlingen utelukkes helt. I de mer alvorlige, åpne formene, blir bukstrukturer vanligvis stengt ved kirurgi for å minimere risikoen for infeksjon og øke sjansene for overlevelse. En forbedring av sykdommen er ikke gitt av dette.

Under visse omstendigheter kan operasjoner finne sted før fødselen. Denne fosteroperasjonsprosedyren kommer fra USA og har knapt blitt praktisert i Europa så langt. I 2016 dro doktorer på Heidelberg Universitetssykehus på en baby med en åpen rygg i livmor. Nerver og ryggmargen strukturer er bedre beskyttet i livmor. Hvis de lykkes med å lukke dem, er det mulig at endringene vil trekke seg tilbake og effektene og følgeskader vil bli forhindret eller minimert. Operasjonen utgjør også andre risikoer for det ufødte barnet og videre utvikling.

Spinal og ryggmargsoperasjon involverer ofte dannelse av arr og adhesjoner kalt "tethered cord". Etter hvert som veksten utvikler seg, oppstår spenning på ryggmargen og nervefibrene. Dette kan forårsake andre nevrologiske lidelser som kan kreve oppfølgingskirurgi.

Behandling av et vannhode ved en shunt

Som regel utføres imidlertid ikke kirurgiske inngrep før etter levering. Det må avgjøres individuelt om en operasjon er tilrådelig i de første dagene eller i den første uka i livet. Hvis en nyfødt har hydrocephalus, brukes en cerebral hai eller væskeshunt vanligvis til å regulere det økte intrakranieltrykket. I en shunt blir det overskytende hjernevæske fjernet i kroppen. Et plastrør med integrerte ventiler er implantert i hjernen og plassert under huden, for eksempel inn i bukhulen.

Mulige deformasjoner av skjelettet kan behandles med ortopediske enheter. (Bilde: Dan Race / fotolia.com)

Hvis blæren er påvirket av sykdommen, kan det også være en operasjon i stedet, men det kommer ofte her medisinering eller et kateter i betraktning. Det bør forebygges, fremfor alt, som også kan bli påvirket av den eksisterende dysfunksjonen av blæren og nyrene.

Mulige skjelett og felles deformiteter kan motvirkes med fysioterapi og ortopediske enheter (for eksempel splinter og korsetter) for å rette opp visse lidelser så mye som mulig. I alvorlige tilfeller kan korrigerende inngrep også vurderes. En åpen rygg er ikke helt herdbar. De berørte trenger livslang individuell medisinsk behandling, og noen stoler på rullestol.

Naturopatisk behandling

Naturopatiske metoder kan brukes til å bistå i noen av de mulige symptomene, som for eksempel behandling av urinveisinfeksjoner. Mulighetene er begrenset. På grunn av opprinnelsen til symptomene, som ofte forårsaker komplisert misdannelse med konsekvenser, krever spina bifida i de fleste tilfeller spesiell og permanent medisinsk behandling.

Nåværende tilstand av forskning

Årsakene til spina bifida er fortsatt stort sett ukjente og er gjenstand for internasjonal forskning. Også til de vidtrekkende konsekvensene og symptomene, utføres nye studier alltid. Resultatene skal bidra til å øke livskvaliteten og forventet levealder for de berørte. Eksperter i USA pionerer de nye prenataloperasjonene. En amerikansk studie har vist at fordelene med spina bifida i livmoren tyngre tyngre kirurgi etter fødsel.

For første gang i 2016 ble det gjennomført en slik intervensjon med internasjonal kompetanse i Heidelberg. Slike prenatale inngrep blir også praktisert på tysk senter for føtal kirurgi og minimal invasiv terapi.

En ny og lovende behandling for spina bifida er en prenatal kirurgisk prosedyre utviklet av eksperter i USA. (Bilde: Gorodenkoff / fotolia.com)

Når man diskuterer om alvorlig overvikt av gravide kvinner kan være årsaken til spina bifida, fokuserer den ikke på fedme selv, men heller på risikofaktorer forbundet med fedme (for eksempel diabetes mellitus)..

For tiden er det fortsatt forskjellige meninger i Tyskland om fordelene og risikoen for en grunnleggende folinsyrefesting i grunnleggende matvarer (for eksempel brød). I andre land, som USA og Canada, har melmet blitt styrket med folsyre i mange år. Ifølge ulike studier er det observert en reduksjon av nevrale rørfeil og andre sykdommer som manifesterer seg under graviditet i denne sammenheng. Likevel anbefaler en nylig publisert uttalelse fra Federal Institute for Risk Assessment at inntaket av folsyre i Tyskland ikke skal økes over hele linja, men bør økes spesifikt hos kvinner i fertil alder og tidlig graviditet. Dette forhindrer ikke bare tilstrekkelig spina bifida, men tar også hensyn til de potensielle helserisikoen for andre befolkningsgrupper, som fortsatt er uforklarlige, med høyt inntak av folsyre. (tf, cs; oppdatert den 17/08/2018)

For å lese mer:
Landsomfattende selvhjelpsgruppe ASbH - Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida og Hydrocephalus e. V.